Le Microangiopatie
Trombotiche

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Cosa sono le Microangiopatie Trombotiche?

Le Microangiopatie Trombotiche (MAT) sono un gruppo di malattie rare ma gravi che colpiscono i piccoli vasi sanguigni del nostro corpo. Queste condizioni si caratterizzano per la formazione di piccoli coaguli di sangue (trombi) che ostruiscono i capillari e le arteriole, i vasi più piccoli del nostro sistema circolatorio.

Nonostante siano malattie rare, le MAT richiedono un riconoscimento e un trattamento immediato perché possono essere molto pericolose se non curate tempestivamente. Possono manifestarsi sia nei bambini che negli adulti, e possono essere ereditarie (presenti dalla nascita) o acquisite (che si sviluppano nel corso della vita).

Come si manifestano:
i sintomi principali

Le Microangiopatie Trombotiche si presentano tipicamente con una triade di sintomi classici:

Anemia Emolitica Microangiopatica

  • Cos’è: I globuli rossi si rompono (frammentano) quando cercano di passare attraverso i vasi sanguigni ostruiti dai coaguli
  • Sintomi che potresti notare:
    • Stanchezza estrema e debolezza
    • Pallore della pelle e delle mucose
    • Respiro affannoso anche a riposo
    • Battito cardiaco accelerato
  • Nei test del sangue: Presenza di frammenti di globuli rossi (schistociti) e aumento dell’enzima LDH

Trombocitopenia (Piastrine Basse)

  • Cos’è: Le piastrine vengono “consumate” nella formazione dei coaguli, causando una loro carenza nel sangue
  • Sintomi che potresti notare:
    • Comparsa di lividi spontanei o per traumi minimi
    • Piccole macchie rosse sulla pelle (petecchie)
    • Sanguinamenti dal naso o dalle gengive
    • Mestruazioni particolarmente abbondanti nelle donne

Danno
agli Organi

  • Organi più colpiti: Reni, cervello e cuore sono i più vulnerabili
  • Sintomi renali: Diminuzione della produzione di urina, gonfiore alle gambe e al viso
  • Sintomi neurologici: Mal di testa intenso, confusione, difficoltà nel parlare, convulsioni
  • Sintomi cardiaci: Dolore al petto, battito irregolare

Le principali forme di
Microangiopatia Trombotica

Porpora Trombotica Trombocitopenica (TTP)

La TTP è una delle forme più importanti di MAT ed è causata da una grave carenza dell'enzima ADAMTS13 (meno del 10% della normale attività).

  • Causa: Il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano l’enzima ADAMTS13
  • Chi colpisce: Più frequente nelle donne (2/3 dei casi), tipicamente tra i 30-40 anni
  • Possibili fattori scatenanti:
    • Pillola anticoncezionale
    • Infezioni virali
    • Gravidanza
    • Alcuni farmaci (chinino, ticlopidina, interferone, simvastatina)
    • Infezione da HIV
    • Spesso non si identifica un fattore scatenante specifico
  • Causa: Difetto genetico ereditario che impedisce la produzione di ADAMTS13
  • Caratteristiche:
    • Presente dalla nascita
    • Colpisce maschi e femmine in egual misura
    • Estremamente rara (circa 15 casi nel Regno Unito nel 2007)
    • I genitori sono portatori sani del gene difettoso

Sintomi nei neonati e bambini piccoli con TTP congenita:

  • Ittero (colorazione giallastra della pelle)
  • Basso numero di piastrine
  • Anemia
  • Disturbi gastrointestinali
  • Febbre
  • Comparsa di macchie rosse sulla pelle

Sindrome Emolitica Uremica (SEU):

La SEU è un’altra importante forma di MAT che si distingue dalla TTP principalmente per il maggiore coinvolgimento renale. Caratteristiche distintive:

  • Il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano l’enzima ADAMTS13
  • Spesso associata a infezioni batteriche (E. coli produttore di tossina Shiga)
  • Può essere causata da difetti del sistema del complemento

Le MAT possono essere associate a numerose altre condizioni:

  • Gravidanza: Preeclampsia severa, sindrome HELLP, steatosi epatica acuta
  • Malattie autoimmuni: Lupus eritematoso sistemico, sindrome antifosfolipidi
  • Infezioni: Batteriche, virali o fungine
  • Tumori: Alcuni tipi di cancro
  • Trapianti: Di cellule staminali ematopoietiche
  • Farmaci: Vari medicinali possono scatenare la condizione
  • Ipertensione maligna: Pressione arteriosa estremamente elevata

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi delle MAT può essere complessa e richiede diversi esami:

Esami del sangue essenziali:

  • Emocromo completo: Per valutare anemia e piastrine
  • Striscio del sangue periferico: Per cercare i frammenti di globuli rossi
  • LDH: Enzima che aumenta quando i globuli rossi si rompono
  • Creatinina: Per valutare la funzione renale
  • Aptoglobina: Proteina che diminuisce nell’anemia emolitica
  • Test di Coombs: Per escludere altre cause di anemia
  • Dosaggio di ADAMTS13: Esame cruciale per diagnosticare la TTP

Il PLASMIC Score
È uno strumento che aiuta i medici a valutare la probabilità che si tratti di TTP e a decidere se iniziare immediatamente il trattamento anche prima di avere tutti i risultati degli esami.

Trattamenti disponibili

Per la TTP:

Plasmaferesi terapeutica:
Il trattamento principale che rimuove gli anticorpi dannosi e fornisce l’enzima ADAMTS13 mancante

Importante:
Non si devono mai trasfondere piastrine in pazienti con TTP, perché potrebbe peggiorare la malattia

Terapie immunosoppressive:
Per controllare la risposta autoimmune

Per altre forme di MAT:

Trattamento della causa sottostante (infezioni, farmaci, ecc.)

Supporto degli organi colpiti

Terapie specifiche per il tipo di MAT diagnosticato

Prognosi e follow-up

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato, molte forme di MAT possono essere gestite efficacemente. Tuttavia, è essenziale:

  • Riconoscimento precoce: I sintomi non devono essere ignorati
  • Trattamento immediato: Il tempo è fondamentale per prevenire danni permanenti agli organi
  • Follow-up regolare: Per monitorare la risposta al trattamento e prevenire recidive
  • Approccio multidisciplinare: Coinvolgimento di specialisti in ematologia, nefrologia e medicina d’urgenza


Quando consultare immediatamente un medico

Cerca assistenza medica urgente se presenti:

  • Combinazione di stanchezza estrema, lividi facili e diminuzione della produzione di urina
  • Sintomi neurologici come confusione, mal di testa intenso o convulsioni
  • Difficoltà respiratorie o dolore al petto
  • Ittero o colorazione giallastra della pelle

Sebbene le Microangiopatie Trombotiche siano condizioni serie, la ricerca medica continua a fare progressi significativi nella comprensione e nel trattamento di queste malattie. Con una diagnosi tempestiva e cure appropriate, molti pazienti possono avere una buona qualità di vita.

Bibliografia:

Arnold DM, Patriquin CJ, Nazy I. Thrombotic microangiopathies: a general approach to diagnosis and management. CMAJ. 2017 Jan 30;189(4):E153-E159. doi: 10.1503/cmaj.160142. Epub 2016 Oct 17. PMID: 27754896; PMCID: PMC5266569.