Le Microangiopatie
Trombotiche
una patologia invisibile
Cosa sono le Microangiopatie Trombotiche?
Le Microangiopatie Trombotiche (MAT) sono un gruppo di malattie rare ma gravi che colpiscono i piccoli vasi sanguigni del nostro corpo. Queste condizioni si caratterizzano per la formazione di piccoli coaguli di sangue (trombi) che ostruiscono i capillari e le arteriole, i vasi più piccoli del nostro sistema circolatorio.
Nonostante siano malattie rare, le MAT richiedono un riconoscimento e un trattamento immediato perché possono essere molto pericolose se non curate tempestivamente. Possono manifestarsi sia nei bambini che negli adulti, e possono essere ereditarie (presenti dalla nascita) o acquisite (che si sviluppano nel corso della vita).
Come si manifestano:
i sintomi principali
Le Microangiopatie Trombotiche si presentano tipicamente con una triade di sintomi classici:
Anemia Emolitica Microangiopatica
- Cos’è: I globuli rossi si rompono (frammentano) quando cercano di passare attraverso i vasi sanguigni ostruiti dai coaguli
- Sintomi che potresti notare:
- Stanchezza estrema e debolezza
- Pallore della pelle e delle mucose
- Respiro affannoso anche a riposo
- Battito cardiaco accelerato
- Nei test del sangue: Presenza di frammenti di globuli rossi (schistociti) e aumento dell’enzima LDH
Trombocitopenia (Piastrine Basse)
- Cos’è: Le piastrine vengono “consumate” nella formazione dei coaguli, causando una loro carenza nel sangue
- Sintomi che potresti notare:
- Comparsa di lividi spontanei o per traumi minimi
- Piccole macchie rosse sulla pelle (petecchie)
- Sanguinamenti dal naso o dalle gengive
- Mestruazioni particolarmente abbondanti nelle donne
Danno
agli Organi
- Organi più colpiti: Reni, cervello e cuore sono i più vulnerabili
- Sintomi renali: Diminuzione della produzione di urina, gonfiore alle gambe e al viso
- Sintomi neurologici: Mal di testa intenso, confusione, difficoltà nel parlare, convulsioni
- Sintomi cardiaci: Dolore al petto, battito irregolare
Le principali forme di
Microangiopatia Trombotica
Porpora Trombotica Trombocitopenica (TTP)
La TTP è una delle forme più importanti di MAT ed è causata da una grave carenza dell'enzima ADAMTS13 (meno del 10% della normale attività).
TTP Acquisita (95% dei casi)
- Causa: Il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano l’enzima ADAMTS13
- Chi colpisce: Più frequente nelle donne (2/3 dei casi), tipicamente tra i 30-40 anni
- Possibili fattori scatenanti:
- Pillola anticoncezionale
- Infezioni virali
- Gravidanza
- Alcuni farmaci (chinino, ticlopidina, interferone, simvastatina)
- Infezione da HIV
- Spesso non si identifica un fattore scatenante specifico
TTP Congenita (5% dei casi)
- Causa: Difetto genetico ereditario che impedisce la produzione di ADAMTS13
- Caratteristiche:
- Presente dalla nascita
- Colpisce maschi e femmine in egual misura
- Estremamente rara (circa 15 casi nel Regno Unito nel 2007)
- I genitori sono portatori sani del gene difettoso
Sintomi nei neonati e bambini piccoli con TTP congenita:
- Ittero (colorazione giallastra della pelle)
- Basso numero di piastrine
- Anemia
- Disturbi gastrointestinali
- Febbre
- Comparsa di macchie rosse sulla pelle
Sindrome Emolitica Uremica (SEU):
La SEU è un’altra importante forma di MAT che si distingue dalla TTP principalmente per il maggiore coinvolgimento renale. Caratteristiche distintive:
- Il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano l’enzima ADAMTS13
- Spesso associata a infezioni batteriche (E. coli produttore di tossina Shiga)
- Può essere causata da difetti del sistema del complemento
Altre cause di Microangiopatia Trombotica
Le MAT possono essere associate a numerose altre condizioni:
- Gravidanza: Preeclampsia severa, sindrome HELLP, steatosi epatica acuta
- Malattie autoimmuni: Lupus eritematoso sistemico, sindrome antifosfolipidi
- Infezioni: Batteriche, virali o fungine
- Tumori: Alcuni tipi di cancro
- Trapianti: Di cellule staminali ematopoietiche
- Farmaci: Vari medicinali possono scatenare la condizione
- Ipertensione maligna: Pressione arteriosa estremamente elevata
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi delle MAT può essere complessa e richiede diversi esami:
Esami del sangue essenziali:
- Emocromo completo: Per valutare anemia e piastrine
- Striscio del sangue periferico: Per cercare i frammenti di globuli rossi
- LDH: Enzima che aumenta quando i globuli rossi si rompono
- Creatinina: Per valutare la funzione renale
- Aptoglobina: Proteina che diminuisce nell’anemia emolitica
- Test di Coombs: Per escludere altre cause di anemia
- Dosaggio di ADAMTS13: Esame cruciale per diagnosticare la TTP
Il PLASMIC Score
È uno strumento che aiuta i medici a valutare la probabilità che si tratti di TTP e a decidere se iniziare immediatamente il trattamento anche prima di avere tutti i risultati degli esami.
Trattamenti disponibili
Per la TTP:
Plasmaferesi terapeutica:
Il trattamento principale che rimuove gli anticorpi dannosi e fornisce l’enzima ADAMTS13 mancante
Importante:
Non si devono mai trasfondere piastrine in pazienti con TTP, perché potrebbe peggiorare la malattia
Terapie immunosoppressive:
Per controllare la risposta autoimmune
Per altre forme di MAT:
Trattamento della causa sottostante (infezioni, farmaci, ecc.)
Supporto degli organi colpiti
Terapie specifiche per il tipo di MAT diagnosticato
Prognosi e follow-up
Con una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato, molte forme di MAT possono essere gestite efficacemente. Tuttavia, è essenziale:
- Riconoscimento precoce: I sintomi non devono essere ignorati
- Trattamento immediato: Il tempo è fondamentale per prevenire danni permanenti agli organi
- Follow-up regolare: Per monitorare la risposta al trattamento e prevenire recidive
- Approccio multidisciplinare: Coinvolgimento di specialisti in ematologia, nefrologia e medicina d’urgenza
Quando consultare immediatamente un medico
Cerca assistenza medica urgente se presenti:
- Combinazione di stanchezza estrema, lividi facili e diminuzione della produzione di urina
- Sintomi neurologici come confusione, mal di testa intenso o convulsioni
- Difficoltà respiratorie o dolore al petto
- Ittero o colorazione giallastra della pelle
Sebbene le Microangiopatie Trombotiche siano condizioni serie, la ricerca medica continua a fare progressi significativi nella comprensione e nel trattamento di queste malattie. Con una diagnosi tempestiva e cure appropriate, molti pazienti possono avere una buona qualità di vita.
Bibliografia:
Arnold DM, Patriquin CJ, Nazy I. Thrombotic microangiopathies: a general approach to diagnosis and management. CMAJ. 2017 Jan 30;189(4):E153-E159. doi: 10.1503/cmaj.160142. Epub 2016 Oct 17. PMID: 27754896; PMCID: PMC5266569.