PTT
Come Riconoscerla
La diagnosi della PTT è complessa perché i sintomi iniziali possono essere simili a quelli di altre malattie.
Diagnosi e Test della PTT
Perché la diagnosi della PTT è difficile? I segni e i sintomi della PTT possono essere molto diversi da persona a persona e spesso non sono specifici nelle prime fasi della malattia. Questo significa che spesso la PTT viene diagnosticata dopo aver escluso altre malattie con caratteristiche simili.
I sintomi da riconoscere
Sintomi iniziali comuni
- Stanchezza estrema (chiamata astenia)
- Confusione mentale e difficoltà di concentrazione
- Vertigini e giramenti di testa
- Dolori addominali e nausea
- Febbre (non sempre presente)
Segni visibili sulla pelle
- Macchie viola (ematomi) che compaiono facilmente
- Lividi (ecchimosi) anche dopo traumi lievi
- Puntini rossi (petecchie) sulla pelle
Sintomi più gravi
La PTT può coinvolgere organi importanti:
- Cervello: mal di testa, confusione, nei casi più gravi convulsioni, ictus o coma
- Cuore: dolore al petto, battito irregolare, in alcuni casi infarto
- Reni: problemi nella funzione renale, anche se l’insufficienza renale grave è rara
Importante: Solo il 20-30% dei pazienti presenta tutti e cinque i sintomi classici della PTT (anemia, basso numero di piastrine, problemi neurologici, febbre e problemi renali).
Gli esami necessari per la diagnosi
Esami del sangue essenziali
Emocromo completo
- Conta delle piastrine molto bassa (di solito tra 20.000-50.000, normale oltre 150.000)
- Anemia moderata
Esame dello striscio di sangue
Questo esame cerca i “frammenti di globuli rossi” (schistociti) che indicano che i globuli rossi si stanno rompendo nei piccoli vasi sanguigni.
Test per l’emolisi (distruzione dei globuli rossi)
- Aumento dell’enzima LDH
- Aumento della bilirubina
- Diminuzione dell’aptoglobina
- Aumento dei reticolociti
- Test di Coombs negativo
Test di coagulazione
Questi esami (PT, aPTT, fibrinogeno) sono generalmente normali nella PTT, il che aiuta a distinguerla da altre malattie simili.
L'esame più importante: ADAMTS13
Il test più specifico per la PTT misura:
- L’attività dell’enzima ADAMTS13: se è molto bassa (meno del 10%) conferma la diagnosi
Importante: Il prelievo per questo esame deve essere fatto prima di iniziare la plasmaferesi (il trattamento principale).
Altri esami utili
Funzionalità renale
- Creatinina e azoto ureico per valutare i reni
Marcatori cardiaci
- Troponina per valutare se il cuore è coinvolto
PLASMIC Score Un punteggio che aiuta i medici a stimare la probabilità di PTT basandosi su sette parametri facilmente disponibili.
Un punteggio alto (≥ 5) suggerisce una PTT probabile.
Esami generalmente non necessari
Imaging (TAC, risonanza): utili solo se ci sono sintomi neurologici
Biopsia: non richiesta per la diagnosi
Bibliografia:
Scully M, Rayment R, Clark A, Westwood JP, Cranfield T, Gooding R, et al. A British Society for Haematology Guideline: Diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2023; 203(4): 546–563.