Test ADAMTS13 nei nuovi LEA: perché una vittoria per ANPTT e i pazienti con Porpora Trombotica Trombocitopenica
Dopo anni di battaglie e richieste da parte dell’associazione ANPTT (Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica) e della comunità di esperti, il dosaggio funzionale dell’enzima ADAMTS13 è stato ufficialmente incluso nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) attualmente in fase di aggiornamento.
Questa prestazione di laboratorio altamente specialistica, essenziale per la diagnosi e il monitoraggio della porpora trombotica trombocitopenica, viene ora ufficialmente riconosciuta con note che ne circoscrivono l’uso a centri autorizzati nell’ambito di protocolli per malattie rare.
Perché il test ADAMTS13 è salvavita
All’origine della malattia vi è la carenza di una proteina, l’ADAMTS13. Esiste una forma congenita (sindrome di Upshaw-Schulman) causata da mutazioni nel gene ADAMTS13, e una forma acquisita autoimmune, provocata da autoanticorpi che inibiscono l’attività della proteina.
Se la malattia non è riconosciuta e trattata prontamente, ha un tasso di mortalità del 90%. Se trattata invece, il dato si ribalta arrivando al 10-15%. Questi numeri rendono evidente l’importanza vitale di una diagnosi precoce e accurata.
Il dosaggio dell’enzima ADAMTS13 e la ricerca degli anticorpi rappresentano l’unico modo per effettuare una diagnosi differenziale corretta, distinguendo la PTT da altre condizioni simili come la sindrome emolitico-uremica.
Le linee guida italiane del 2021
Le linee guida nazionali sulla PTT, elaborate nel 2021 su incarico dell’Istituto Superiore di Sanità con il contributo dell’associazione ANPTT, stabiliscono che:
- Il test ADAMTS13 deve essere effettuato sistematicamente quando un medico di pronto soccorso sospetta la patologia
- Il monitoraggio regolare è fondamentale per valutare la risposta alla terapia
- Un’attività di ADAMTS13 inferiore al 10% è considerata diagnostica per PTT
La situazione prima dell’inserimento nei LEA
Prima del riconoscimento nei LEA, l’accesso al test non era disponibile uniformemente su tutto il territorio nazionale, non essendo rimborsato dal SSN in maniera omogenea.
Le disparità regionali documentate
Un’indagine condotta da IQVIA su 74 pazienti con PTT in tutta Italia ha fotografato una situazione drammatica:
- Il 20% dei pazienti era seguito da un centro fuori regione, costretto a spostarsi ogni 4-6 mesi percorrendo mediamente 700 km
- I tempi di attesa del referto erano mediamente di 26 giorni, fino a 41 giorni se il test veniva effettuato fuori regione
- Il 20% eseguiva il test solo in occasione di episodi acuti e non come strumento di monitoraggio
- Alcuni pazienti dovevano sostenere di tasca propria non solo il costo del test, ma anche le spese di spedizione dei campioni, arrivando a spendere fino a 250 euro
L’impatto sul diritto alla salute e l’equità sanitaria
Dal punto di vista del diritto sanitario italiano, questa disparità configurava una grave violazione del principio costituzionale di uguaglianza nell’accesso alle cure (art. 32 Cost.) e del diritto alla salute come diritto fondamentale della persona.
L’articolo 1 del DPCM 12 gennaio 2017, che definisce i LEA, stabilisce che questi devono garantire l’uniformità delle prestazioni erogate su tutto il territorio nazionale. La mancata inclusione del test ADAMTS13 creava quindi:
- Disuguaglianze territoriali: i pazienti ricevevano trattamenti diversi a seconda della regione di residenza
- Mobilità sanitaria forzata: necessità di spostarsi anche per centinaia di chilometri
- Oneri economici insostenibili: costi diretti e indiretti a carico dei pazienti e delle famiglie
- Ritardi diagnostici: impossibilità di accesso tempestivo al test in molte aree del Paese
La battaglia dell’associazione ANPTT
All’inizio del 2022, l’associazione ANPTT ha presentato la richiesta ufficiale di inserimento del Test ADAMTS13 nei LEA alla Commissione nazionale per l’aggiornamento dei Lea.
Il presidente Massimo Chiaramonte e tutti i pazienti dell’associazione hanno portato avanti una battaglia tenace per vedere riconosciuto questo diritto fondamentale, supportati da:
- Evidenze scientifiche delle linee guida internazionali e nazionali
- Dati epidemiologici sulla popolazione italiana con PTT
- Documentazione delle disparità regionali
- Sostegno della comunità medica ed ematologica
L’inserimento nei nuovi LEA: le caratteristiche
Il nuovo aggiornamento dei LEA, attualmente in fase di concertazione tra le istituzioni, interviene a correggere e integrare l’allegato 10B del DPCM 12 gennaio 2017, includendo prestazioni di laboratorio altamente specialistiche attese da tempo nei centri di riferimento.
Modalità di erogazione
Nel caso del test ADAMTS13, l’erogazione viene riservata esclusivamente a centri ospedalieri autorizzati, con esperienza nella gestione di casi di porpora trombotica trombocitopenica.
Questa scelta garantisce:
- Qualità della prestazione: il test richiede elevata competenza tecnica
- Interpretazione corretta: necessità di esperienza specifica nella patologia
- Integrazione nel percorso di cura: gestione multidisciplinare del paziente
- Tracciabilità e sicurezza: controllo dei centri autorizzati
Il modello hub-spoke
L’organizzazione prevista segue un modello hub-spoke con:
- Centri hub: laboratori di riferimento regionali attrezzati per il dosaggio rapido
- Centri spoke: ospedali periferici che inviano i campioni ai centri hub
- Reti regionali: coordinamento per garantire tempestività e appropriatezza
Cosa cambia concretamente per i pazienti
L’inserimento del test ADAMTS13 nei LEA rappresenta una svolta storica che comporta:
- Rimborso uniforme sul territorio nazionale
Il test sarà rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale in tutte le regioni, eliminando le disparità attuali. - Accesso garantito
Tutti i pazienti avranno diritto al test sia in fase diagnostica che per il monitoraggio, indipendentemente dalla regione di residenza. - Riduzione della mobilità sanitaria
I pazienti potranno essere seguiti dai centri regionali di riferimento senza necessità di lunghi spostamenti. - Diagnosi più tempestive
La disponibilità del test nei centri autorizzati permetterà diagnosi più rapide, fondamentali per salvare vite. - Monitoraggio adeguato
Possibilità di effettuare controlli regolari per valutare la risposta terapeutica e prevenire le ricadute.
Aspetti giuridici: la tutela del diritto alla salute
Dal punto di vista del diritto sanitario, l’inserimento del test ADAMTS13 nei LEA rappresenta:
Un obbligo costituzionale adempiuto
L’art. 32 della Costituzione sancisce il diritto alla salute come diritto fondamentale dell’individuo e interesse della collettività. I LEA sono lo strumento attraverso cui questo diritto viene concretizzato.
Il rispetto del principio di uguaglianza
L’art. 3 della Costituzione impone di garantire pari dignità sociale e uguaglianza di fronte alla legge. Le disparità regionali nell’accesso al test ADAMTS13 violavano questo principio.
L’appropriatezza delle prestazioni
La legge 208/2015 stabilisce i criteri per l’aggiornamento dei LEA, basati su evidenze scientifiche e appropriatezza. Il test ADAMTS13 risponde pienamente a questi requisiti.
Possibili tutele in caso di mancata erogazione
I pazienti che, dopo l’entrata in vigore dei nuovi LEA, dovessero ancora incontrare difficoltà nell’accesso al test, potranno:
- Rivolgersi ai difensori civici regionali
- Presentare ricorso al TAR competente
- Richiedere l’intervento dell’associazione ANPTT per tutela legale
- Segnalare la violazione agli organi di controllo sanitario
Il ruolo dell’associazione ANPTT nella tutela dei diritti
L’inserimento del test ADAMTS13 nei nuovi LEA rappresenta molto più di un semplice aggiornamento tecnico: è il riconoscimento di un diritto fondamentale alla diagnosi e alle cure appropriate per una malattia rara e potenzialmente letale.
Questa conquista è il frutto dell’impegno instancabile dell’associazione ANPTT, dei pazienti che hanno condiviso le loro storie, dei clinici che hanno supportato la richiesta con evidenze scientifiche, e delle istituzioni che hanno finalmente ascoltato.
Tuttavia, la battaglia non finisce qui. È fondamentale vigilare affinché:
- I nuovi LEA vengano rapidamente approvati e pubblicati
- Le regioni implementino efficacemente le reti di centri autorizzati
- Tutti i pazienti possano effettivamente accedere al test in tempi rapidi
- Il monitoraggio continui ad essere garantito secondo le linee guida
Unisciti a noi: sostieni i diritti dei pazienti con PTT
L’Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica è al fianco di tutti i pazienti e delle loro famiglie per:
- Fornire informazioni accurate sulla malattia e sui percorsi di cura
- Supportare l’accesso alle cure e ai test diagnostici
- Tutelare i diritti di fronte a eventuali violazioni o ritardi
- Creare una comunità di pazienti che si sostengono a vicenda
- Portare avanti nuove battaglie per migliorare sempre di più la qualità di vita dei pazienti con PTT
Riferimenti
- Osservatorio Malattie Rare (2025). “LEA 2024: le altre novità dal DPCM che cambieranno l’assistenza sanitaria”
- Sanità Informazione (2022). “aPTT, il test ADAMTS13 va inserito nei LEA. Troppi i costi per i pazienti”
- Osservatorio Malattie Rare (2022). “Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: il dosaggio dell’enzima ADAMTS13 è l’unico modo per una diagnosi tempestiva”
- Quotidiano Sanità (data non specificata). “Porpora trombotica. Ministero Salute: Pazienti presi in carico ed assistiti dagli specifici Centri di riferimento regionali”
- Linee guida italiane sulla Porpora Trombotica Trombocitopenica (2021) – Istituto Superiore di Sanità
- DPCM 12 gennaio 2017 – Definizione e aggiornamento dei LEA